작성일 : 2019. 3. 27. DNA, RNA, 단백질 시퀀싱 등에서 발생하는 변이를 variants, mutations or polymorphisms 라고 부른다. 이런 용어의 혼동을 예방하고자 나온 표기법이 HGVS 명명법이다. 출처 : http://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/ The format of a complete variant description is reference:description, e.g.; *NM_004006.2:c.4375C>T *NC_000023.11:g.32389644G>A All variants are described in relation to a reference, the so called reference sequence,..

작성일 : 2017. 8. 1. Samtools VCFtools